Прорив у медицині: тест крові виявляє генетичні патології в немовля за лічені дні

У світі з’явився революційний метод діагностики рідкісних генетичних захворювань у дітей.

Вчені розробили аналіз крові, який дозволяє виявляти патології в тисячі разів швидше за традиційні методи — результати можна отримати всього за три дні.

Про це повідомило видання The Guardian.

Сьогодні діагностика рідкісних захворювань, таких як муковісцидоз або мітохондріальні порушення, часто затягується на місяці чи навіть роки.

Геномне тестування дає відповідь лише у 50% випадків, а інвазивні процедури, на кшталт біопсії м’язів, становлять ризик для немовлят.

Нова методика аналізує білки в клітинах крові, порівнюючи їх із зразками здорових людей.

«Оскільки гени є інструкціями для створення білків, ми використовуємо цю інформацію, щоб зрозуміти, які з тисяч змін у багатьох різних генах, виявлених у пацієнта, призводять до пошкодження білка, а які є доброякісними», — заявив доктор Девід Страуд, співавтор дослідження з Мельбурнського університету.

Вчені використали масштабний аналіз білків, щоб визначити, які генетичні мутації справді шкідливі.

Цей метод дозволяє одночасно оцінити вплив багатьох мутацій і отримати результат всього за 3 дні.

Чому це важливо?.

Точність: Метод перевершує сучасні «золоті стандарти» діагностики мітохондріальних захворювань.

Швидкість і простота: Для аналізу достатньо 1 мл крові, тоді як традиційні методи вимагають інвазивної біопсії.

Універсальність: Підхід вже застосовний приблизно до 3500 рідкісних захворювань.

«Геноміка — це тест передової лінії, і вона може вирішити діагноз приблизно у 30-50% пацієнтів з підозрою на рідкісне захворювання.

Ми вважаємо, що один протеомний тест може збільшити цю діагностичну ефективність до 50-70% пацієнтів з підозрою», — йдеться в статті.

На відміну від традиційних методів, які пропонують вузькоспецифічні тести, цей підхід дозволяє уникнути непотрібних досліджень.