Пренатальная диагностика: инвазивные и неинвазивные методы

Пренатальной диагностикой называется комплекс исследований плода в период внутриутробного формирования, направленный на раннее выявление аномалий развития.

Существуют инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики.

Инвазивные предполагают проникновение в полость матки, неинвазивные происходят без проникновения в матку.

Медицинский центр «Мать и дитя» проводит все виды пренатальной диагностики.

Неинвазивные методы пренатальной диагностики.

Неинвазивные методы абсолютно безопасны, что позволяет применять их по широким показаниям, а некоторые из них включены в стандартный план ведения беременности.

Методами неинвазивной пренатальной диагностики являются:.

Ультразвуковой скрининг плода — проводится на сроках 11–14, 19–21 и 26–28 недель.

Позволяет проследить в динамике формирование плода, определить его размеры, строение, функции плаценты.

Метод входит в стандартный план ведения беременности.

Тройной тест, или скрининг материнских сывороточных факторов, — выполняется в 15 недель, а затем через 1–3 недели, но не позже 20-й.

В материнской крови определяются уровни альфа-фетопротеина, свободного эстриола и хорионического гонадотропина.

Проводится всем беременным.

Сортинг фетальных клеток — исследование клеток плода в венозной крови матери.

Проводится на сроке 8–12 недель по направлению генетика.

Неинвазивный пренатальный ДОТ-тест — анализ ДНК плода, полученной из венозной крови матери.

Выполняется на любом сроке после 10 недели гестации по направлению генетика.

Инвазивные методы пренатальной диагностики.

Инвазивная пренатальная диагностика плода связана с повышением риска осложнений беременности, поэтому проводится только по строгим показаниям после консультации с генетиком:.

беременность после 35 лет;.

повышенный риск генетических заболеваний, выявленных при скрининге;.

генетические заболевания в семейном анамнезе;.

рождение ребенка с генетической патологией;.

высокий уровень альфа-фетопротеина;.

низкий уровень эстриола;.

наличие у женщины или ее партнера генетических аномалий;.

воздействие ионизирующего излучения в анамнезе беременной женщины или ее партнера;.

прием женщиной цитотоксических препаратов в анамнезе;.

2 и более эпизода невынашивания беременности;.

положительный анализ на TORCH-инфекции.

Суть инвазивных методов заключается в исследовании образцов тканей плода.

К ним относятся:.

Амниоцентез — получение образца околоплодных вод путем пункции амниотических оболочек плода, которая осуществляется под ультразвуковым контролем.

Выполняется в период с 15 по 20 неделю.

Амниотическая жидкость содержит клетки плода и альфа-фетопротеин — белок, высокий уровень которого свидетельствует о тяжелых аномалиях нервной системы.

Кордоцентез — получение образца пуповинной крови.

Выполняется на 18–22 неделе гестации.

Кровь берут из пуповинной вены, прокалывая переднюю брюшную стенку под ультразвуковым контролем.

Биопсия хориона — забор образца ткани хориона (оболочки зародыша).

Выполняется на сроке 10–13 недель.

Хорион состоит из клеток с таким же хромосомным набором, что и плод, что обеспечивает исследователей информацией о его состоянии.

Плацентоцентез, или поздняя биопсия хориона, — забор образца плаценты путем пункции матки через переднюю брюшную стенку.

Позволяет диагностировать некоторые генетические синдромы, муковисцидоз, гемофилию.

Выполняется на сроке 12–18 недель.

Пренатальная диагностика — высокоинформативные методы, которые позволяют достоверно определить наличие у плода ряда генетических заболеваний и принять обоснованное решение о целесообразности сохранения беременности в случае их обнаружения.