Рідкісні недуги: що таке орфанні захворювання та їхній перелік

В Україні є список орфанних хвороб, він містить ті, які вважаються вкрай рідкісними.

Факти ICTV розібралися, що таке орфанні хвороби та знайшли повний їх перелік

Що належить до орфанних хвороб

Орфанні хвороби – це недуги, які трапляються рідше, ніж один випадок на 2 тис. населення країни.

Вони можуть бути вродженими або набутими.

Такі захворювання не лише тяжко минають, а й суттєво скорочують тривалість і якість життя хворого.

Пацієнти з орфанними хворобами, зазвичай, потребують безперервного та дорогого лікування.

Орфанні захворювання: перелік

Уперше перелік орфанних захворювань в Україні затвердили у жовтні 2014 року.

Пізніше, у грудні 2019 року, список оновили, додавши кілька позицій.

Нині у переліку:

• ендокринні хвороби, розлади харчування та порушення обміну речовин – 61;
• хвороби крові та кровотворних органів, окремі порушення із залученням імунного механізму – 29;
• розлади психіки та поведінки – 3;
• хвороби нервової системи – 39;
• систем кровообігу – 8;
• шкіри та підшкірної клітковини – 3;
• природжені вади розвитку, деформації та хромосомні аномалії – 48;
• хвороби кістково-м’язової системи та сполучної тканини – 36;
• деякі рідкісні інфекційні та паразитарні хвороби – 5;
• рідкісні новоутворення – 65;
• хвороби склери, рогівки, райдужної оболонки й циліарного тіла – 3;
• органів дихання – 1;
• органів травлення -1.

Повний перелік із детальним описом кожного захворювання можна переглянути на .

Орфанні захворювання в Україні

Майже у 5% українців діагностовані орфанні хвороби.

80% всіх рідкісних захворювань зумовлені генетичним фактором.

Пацієнти з такими недугами мають доступ до всіх необхідних видів меддопомоги за програмою медичних гарантій. Вона покриває базові потреба хворих: консультації, лабораторні та інструментальні дослідження, госпіталізації, операції і реабілітацію.