Редкие болезни: что такое орфанные заболевания и их перечень

В Украине есть список орфанных болезней, он содержит те, которые считаются крайне редкими.

Факты ICTV разобрались, что такое орфанные болезни и нашли полный их перечень

Что относится к орфанным болезням

Орфанные болезни — это болезни, которые случаются реже одного раза на 2 тыс. населения страны.

Они могут быть врожденными или приобретенными.

Такие заболевания не только тяжело проходят, но и существенно сокращают продолжительность и качество жизни больного.

Пациенты с орфанными болезнями, как правило, нуждаются в непрерывном и дорогостоящем лечении.

Орфанные заболевания перечень

Впервые перечень орфанных заболеваний в Украине утвердили в октябре 2014 года.

Позже, в декабре 2019 года, список обновили, и добавили несколько позиций.

Сегодня в перечне:

• эндокринные болезни, расстройства питания и нарушения обмена веществ — 61;
• болезни крови и кроветворных органов, отдельные нарушения с привлечением иммунного механизма — 29;
• расстройства психики и поведения — 3;
• болезни нервной системы — 39;
• систем кровообращения — 8;
• кожи и подкожной клетчатки — 3;
• врожденные пороки развития, деформации и хромосомные аномалии — 48;
• болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани — 36;
• некоторые редкие инфекционные и паразитарные болезни — 5;
• редкие новообразования — 65;
• болезни склеры, роговицы, радужной оболочки и цилиарного тела — 3;
• органов дыхания — 1;
• органов пищеварения -1.

Полный перечень с подробным описанием каждого заболевания можно посмотреть на

Орфанные заболевания в Украине

Почти у 5% украинцев диагностированы орфанные болезни.

80% всех редких заболеваний обусловлены генетическим фактором.

Пациенты с такими недугами имеют доступ ко всем необходимым видам медпомощи по программе медицинских гарантий. Она покрывает базовые потребность больных: консультации, лабораторные и инструментальные исследования, госпитализации, операции и реабилитацию.