Хвороба Альцгеймера виявилася генетичним захворюванням: учені виявили новий ген

У недавньому дослідженні, опублікованому в журналі Nature Medicine, вчені заявили, що люди з двома копіями гена APOE4, відомі як гомозиготи, можуть страждати на унікальну генетичну форму хвороби Альцгеймера. Їхня наукова робота припускає, що у таких людей майже напевно розвинеться хвороба Альцгеймера, якщо вони проживуть досить довго, причому симптоми з'являться раніше, ніж у тих, хто не має цього гена. Таким чином, вчені, по суті, виявили майже 100% версію руйнівного захворювання, що передається у спадок, пише AsiaOne.

У Фокус.Технології з'явився свій Telegram-канал. Підписуйтесь, щоб не пропускати найсвіжіші та найцікавіші новини зі світу науки!

Автори дослідження стверджують, що наявність двох генів APOE4 може змінити уявлення про хворобу Альцгеймера, перевівши її з фактора ризику в окрему генетичну форму захворювання. Вони підкреслюють, що майже у всіх гомозигот до 65 років проявляються значні біологічні маркери хвороби Альцгеймера, зокрема аномальні рівні білка бета-амілоїду в спинномозковій рідині та позитивні результати сканування мозку на наявність амілоїдних бляшок. Ця закономірність дає змогу припустити, що в гомозигот APOE4 біологічні та клінічні зміни, пов'язані з хворобою Альцгеймера, розвиваються в передбачуваній послідовності, що відповідає критеріям класифікації як генетичного захворювання.

Важливо Придушили хворобу Альцгеймера: учені використали стовбурові клітини проти захворювання

Однак не всі експерти згодні з такою рекласифікацією. Професор Девід Кертіс з Інституту генетики Каліфорнійського університету, як і раніше, налаштований скептично, вважаючи, що процеси, які лежать в основі захворювання, схожі незалежно від кількості генів APOE4. Він підкреслює, що для обґрунтування тверджень про окрему генетичну категорію в рамках хвороби Альцгеймера необхідно більше доказів.

Однак ця нова класифікація може істотно вплинути на підхід до лікування і майбутніх досліджень. Наприклад, препарат Leqembi, спрямований на виведення амілоїду з мозку, по-різному впливає на пацієнтів із геном APOE4, іноді спричиняючи серйозні побічні ефекти, такі як набряк мозку. Розуміння цих генетичних особливостей може поліпшити методи застосування цього та інших препаратів, особливо щодо термінів і відбору пацієнтів для клінічних випробувань.

Подальші результати цього дослідження можуть вплинути на те, як проводиться оцінка ризиків, як розробляються клінічні випробування і, зрештою, як розробляються методи лікування самої хвороби Альцгеймера. Дослідники, зокрема доктор Райза Сперлінг з Mass General Brigham, виступають за раннє включення гомозигот APOE4 у профілактичні випробування, щоб усунути симптоми до їхнього серйозного прояву.

Незважаючи на потенціал дослідження, воно має низку обмежень, зокрема, воно було зосереджене на людях європейського походження. Дослідники визнають необхідність проведення ширших досліджень із залученням різних груп населення, тим паче що ген APOE4, вочевидь, зумовлює нижчий ризик розвитку хвороби Альцгеймера в осіб певного походження. У міру того як наукове співтовариство продовжує вивчати цю можливу генетичну форму хвороби Альцгеймера, подібна рекласифікація цього захворювання може перевернути з ніг на голову всю цю сферу.

Раніше Фокус писав про новий препарат від хвороби Альцгеймера, який показав небувалий результат. Ліки демонстрували вражаючу здатність уповільнювати прогресування захворювання, але не обійшлося і без дуже серйозних побічних ефектів.

Також Фокус писав про те, що боротися з хворобою Альцгеймера можна за допомогою їжі. Як показало дослідження, значно поліпшити стан людини з хворобою Альцгеймера, можна, якщо змінити підхід до прийому їжі.

Цей матеріал має виключно інформаційний характер і не містить порад, які можуть вплинути на ваше здоров'я. Якщо ви відчуваєте проблеми, зверніться до фахівця.