В Украине впервые на постсоветском пространстве начали лечить редкую болезнь: о чем идет речь

В Украине впервые на постсоветском пространстве начали лечить пациентов с редкой генетической болезнью. Она носит название альфа-манозидоз.

Заболевание возникает из-за мутации в гене, кодирующем фермент альфа-манозидазу, рассказали в Министерстве здравоохранения. Без лечения у пациентов прогрессирует поражение костей, легких, сердца, головного мозга. Часто люди с этим заболеванием во взрослом возрасте не могут самостоятельно ходить и страдают задержками в развитии.

"Такую болезнь обнаружили у 8-летней Алины. Девочка с рождения имела слабое здоровье, часто болела бронхитами, однако причину недугов врачи долго установить не могли. А когда генетики заподозрили заболевание - девочку направили в НДСБ Охматдет", - отметили в министерстве.

По словам врачей, в мире существует единственное лечение этого заболевания - пациентам внутривенно вводится фермент, которого не хватает в клетках. Отмечается, что такое лечение является редким и довольно дорогостоящим, кроме того, оно подходит не всем пациентам, отметила заведующая Центра орфанных заболеваний Охматдета Наталья Самоненко. 

Однако, с помощью этого лечения можно остановить прогрессирование болезни и частично убрать уже имеющиеся последствия.

"К счастью, у Алины болезнь не так быстро прогрессирует. У девочки есть проблемы со зрением и слухом, костями, имеется вторичный иммунодефицит, но она ходит в школу и может полноценно учиться", - добавили в Минздраве.

По данным Министерства, 8-летняя девочка - первый ребенок в Украине, которая начала лечение уникальным дорогостоящим препаратом. Из-за такой высокой стоимости пока он не обеспечивается государственной программой закупок, однако производитель лекарств Chiesi Group предоставил препарат в качестве гуманитарной помощи.

Медики добавили, что лекарство нужно вводить раз в неделю постоянно. А с их помощью у Алины есть все шансы на здоровую и полноценную жизнь.

Лечение детей в Украине - новости

Ранее медики провели уникальную операцию по удалению опухоли в мозге, во время которой 16-летняя пациентка была в сознании. Девушке пришлось разговаривать с врачами и задействовать речевые центры мозга, чтобы врачи их не задели.

Львовские кардиохирурги впервые в истории украинской медицины прооперировали младенца с одним из самых тяжелых и крайне редких врожденных пороков сердца. У девочки обнаружили транспозицию, то есть неправильное положение, магистральных сосудов с дефектом межжелудочковой перегородки и стенозом - сужением легочной артерии. Болезнь мешала крови поступать в легкие в необходимом объеме. 

Ребенку сделали операцию по двойному перемещению артериальных корней, которая в мире считается технически одной из самых сложных в детской кардиохирургии.