Чому люди народжуються без частин тіла

Що таке тетраамелія

Тетраамелія – це рідкісне генетичне захворювання, у якому в дитини відсутні кінцівки. Це необоротний стан, лікування цього захворювання немає. При тетраамелії коротшають кістки, що призводить до суттєвого зменшення кінцівок або їх повного недорозвинення.

Часто у таких дітей недорозвинені легені, що утруднює дихання або унеможливлює його. Виділяють два типи тетраамелії. При першому типі у дитини спостерігаються серйозні проблеми з боку шлунка та кишківника. У дітей бувають дефекти черевної стінки, аномалії діафрагми, м'язи, що беруть участь у диханні, а також може не бути анального отвору.

При другому типі спостерігаються різні аномалії серця, наприклад, дефекти перегородок між камерами серця та проблеми з мітральним клапаном. Часто у дітей є порушення розвитку з боку скелета, маленька нижня щелепа і патології верхніх та нижніх повік, часткове або повне їхнє зрощення.

Точні причини цього захворювання наразі невідомі. Деякі дослідники схиляються до генетичних змін у гені WNT3. Інші вчені заявляють про побічний ефект приймання препарату талідоміду. У 1950-ті роки талідомід набув великої популярності, зокрема серед вагітних.

Вплив талідоміду

Вважалося, що препарат непогано лікував безсоння, нудоту, депресію і навіть гастрит і не викликав побічних ефектів. Однак так вважалося недовго. Через деякий час з'ясувалося, що у жінок, які приймали талідомід під час вагітності, народжуються діти без рук та ніг, іноді без вух, а в деяких випадках прийом препарату призводив до смерті плода.

У 60-ті роки талідомід заборонили приймати під час вагітності, а потім і зовсім зняли з виробництва. Тетраамелія часто супроводжується вадами розвитку інших частин тіла, включаючи нервову систему, серце, шлунково-кишковий тракт, сечовивідні шляхи та геніталій.

Лікування тетраамелії

Тетраамелія – це необоротний стан. Лікування цього захворювання не існує, але якість життя таких людей можна покращити. Постійно з'являються нові технології протезування, створюються штучні кінцівки, якими можна керувати мозковими імпульсами.

У цьому випадку їх можна ставити дітям віком від 6 місяців і поступово, у міру дорослішання дитини, змінювати їх на більш відповідні за зростом. Крім того, важливо підібрати фахівців, які допоможуть дитині адаптуватися до соціального середовища.

Діти можуть замкнутися, стати тривожними та перестати заводити друзів, бо соромляться своєї особливості. На жаль, не всі можуть як Нік Вучич подорожувати світом і пропагувати силу та віру в життя. Для підтримки дитини та батьків потрібна допомога дитячих психологів.