Прорыв в лечении неизлечимой болезни: развитие удалось замедлить на 75%

Болезнь Гантингтона — одна из самых жестоких и разрушительных наследственных недугов, которая неустанно убивает клетки мозга, имея симптомы, напоминающие сочетание деменции, болезни Паркинсона и БАС. Обычно первые признаки появляются в 30-40 лет и приводят к смерти в течение двух десятилетий. Однако врачи сообщили о первом успехе в лечении, который называют феноменальным прорывом.

Об этом пишет BBC.

Невероятные 75%: прогресс болезни замедлился вчетверо

Профессор Сара Табризи, директор Центра изучения болезни Гантингтона при Университетском колледже Лондона (UCL), заявила, что данные клинического испытания показали: развитие болезни у пациентов удалось замедлить на 75%.

«Мы и в самых смелых мечтах не ожидали 75% замедления клинического течения», — призналась профессор.

Это означает, что прогрессирование болезни, которое раньше занимало всего один год, после лечения может растянуться на четыре года. Такой результат способен подарить пациентам десятилетие «качественной жизни». Имена участников исследования не разглашают, однако известно, что один из них, ушедший на пенсию по медицинским показаниям, уже вернулся на работу. Другие пациенты, которые должны были быть прикованы к колесному креслу, до сих пор могут ходить.

Генная терапия: как нейроны превратились в «фабрики лекарств»

Новый метод лечения — это сложная генная терапия, которую применяют во время 12-18 часовой нейрохирургической операции на мозге. Болезнь Гантингтона вызывает ошибку в гене гантингтина, которая превращает обычный белок в убийцу нейронов.

Цель лечения — навсегда снизить уровень этого токсичного белка с помощью только одной дозы лекарства.

• Доставка «почтальона»: препарат, основанный на модифицированном безопасном вирусе, содержит специальную последовательность ДНК.

• Сложная операция: лекарство вводится глубоко в мозг с помощью микрокатетера под контролем МРТ.

• Эффект «фабрики»: вирус доставляет новый фрагмент ДНК внутрь клеток, превращая нейроны в «фабрики по производству лекарств».

• Блокировка мутации: клетки начинают продуцировать материал, блокирующий инструкции ДНК для производства мутированного белка.

Доктор Эд Уайлд, консультант-невролог из UCLH, подтвердил, что лечение спасает клетки мозга. Уровень нейрофиламентов (признак гибели нейронов) у пациентов не только не вырос, как ожидалось, но был даже ниже, чем в начале исследования.

Надежда для миллионов: дорогой, но животворный прорыв

Для таких людей, как Джек Мэй-Дэвис, в чьей семье мутация передавалась поколениями, этот прорыв абсолютно невероятен. 30-летний Джек, ранее уверенный, что его ждет судьба отца, теперь смотрит в будущее, которое «кажется немного светлее».

Лечение признано безопасным, хотя ожидается, что оно будет очень дорогим из-за сложности процедуры. Компания uniQure планирует подать заявку на лицензию в США в первом квартале 2026 года, а переговоры по доступности в Европе и Великобритании начнутся в следующем году.

Профессор Табризи почтила «поистине мужественных» добровольцев испытания и подчеркнула, что эта генная терапия — «только начало», которое откроет путь для профилактических методов, чтобы существенно отсрочить или даже полностью остановить болезнь Гантингтона у носителей мутации.

Процесс ферментации сыра, во время которого молочный сахар (лактоза) превращается в молочную кислоту, может приводить к образованию соединений, нарушающих микробиом кишечника у чувствительных людей. В результате снижается количество бактерий Bacteroides и Subdoligranulum, жизненно важных для иммунной системы и здоровья толстой кишки.

Гороскоп на октябрь 2025 года / © Associated Press Буддисты / © Associated Press Александр Зинченко / © Associated Press Какие знаки зодиака имеют сильную интуицию / © Freepik